Genetická proměnlivost

10) genetická proměnlivost ( variabilita v rámci druhu, mutace )
Genetická proměnlivost
Jedná se o biologický jev, kdy si potomci nejsou v individuálních vlastnostech podobni s rodiči a liší se i mezi sebou.
K proměnlivosti dochází díky segregaci a kombinaci jednotlivých alel, přičemž s uplatňují jednotlivé Mendelovy zákony. Také k ní může dojít crossing-overem nebo mutacemi.

Mutace
Je náhodná změna genotypu a dělíme je na :
– spontánní mutace (samovolné), k nímž dochází s nízkou pravděpodobností, jedná se o náhodnou chybu v replikaci DNA.
– Indukované mutace , u nichž je vyšší pravděpodobnost výskytu, vlivem mutagenních faktorů, které můžou být chemické (umělá hmota, barviva, léčiva) nebo fyzikální (rentgen, UV záření).

Molekulární podstatou mutací je :
a. mutace posunovací – adice (zařazení nadbytečného páru nukleotidů) nebo delce, což znamená, že vypadne pár nukleotidů.
b. Záměnová mutace – znamená to, že jeden pár nukleotidů se zamění s jiným. Zkazí se tedy pouze jeden triplet, a tak to není zas tak velký problém, pokud však nevznikne terminační kodón, který by předčasně ukončil přepis.

Klasifikace podle typu mutací :
a) genové mutace – Jedná se o nejmenší genotypové postižení, protože je postižena jen genová struktura, ale ne celý chromozom, a tak se jen změní fenotypová vlastnost. Problém je, pokud je postižen regulační gen, který reguluje dělení buněk (rakovina).
b) Chromozomové mutace – chromozomové aberace, které mají větší genotyp. Rozsah a zamění celé bloky genů. Tyto mutace jsou pozorovatelné mikroskopem.
– delece – ztráta vnitřní části chromozomu
– deficience – ztráta koncových částí chromozomu
– inverze – převrácení části chromozomu o 180°
– translokace – připojení části chromozomu k jinému.

c) Genomové mutace – způsobují změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad.
– aneuplodie – chybění nebo nadbytečná přítomnost některých chromozomů, např. monozomie, kdy jeden chromozom chybí nebo trisomie – v páru jsou tři chromozomy.
– Polyploidie – změní se počet celých chromozomových sad, zmnoží se, a tak se naruší rozchod chromozomů do nových buněk, a tak dojde ke snížení plodnosti. Vzniká tetraploid – třeba u rajčete nebo kukuřice…