25. Klasická genetika

Charakteristika
• GENETIKA = nauka o dědičnosti a proměnlivosti
• zakladatel – JOHANN GREGOR MENDEL (1822-1884): měl být knězem, ale šel na gymnázium a věnoval se přírodním vědám, aby se uživil, stal se opatem kláštera augustiniánů v Brně
o kniha: POKUSY S ROSTLINNÝMI KŘÍŽENCI
• objevil princip genetiky, ale význam jeho objevu zůstal zprvu nepochopen, jeho práce byla vědci znovu objevena až v roce 1900

• pokusy s hrachem – úspěšné, pokusy s jestřábníkem – neúspěšné (výjimka v přírodě)

• autor tří důležitých genetických zákonů:
o dědičnost = schopnost organismů přenášet své znaky na potomstvo, vede ke stálosti
o proměnlivost = schopnost organismů vytvářet v další generaci nové znaky, vede k rozmanitosti
o znak = vlastnost
– 1) morfologické – vnější stavba, tvar, viditelné
– 2) funkční – projevují se funkcí, nejsou viditelné
– 3) psychické – souvisí s psychikou, temperament je vrozený
– a) kvalitativní – geny velkého účinku, např. barvy
– b) kvantitativní – geny malého účinku, měřitelné

• GEN = úsek DNA, kde je kódována informace pro jeden znak
o 1) velkého účinku – aby se znak projevil, stačí jeden gen, většinou se vztahují ke kvalitativním znakům, např. barva vlasů
o 2) malého účinku – účinek více genů se sčítá, kódovány kvantitativní znaky, např. výška
o a) strukturní – přímo kódují znaky, např. barva
o b) regulační – nekódují přímo znak, ale ovlivňují realizaci jiných genů, zesílí nebo zeslabí
o c) pro RNA – ovlivňují průběh transkripce – přepis DNA na RNA

• GENOTYP = soubor genů jedince

• GENOM = soubor veškerých genů jedné buňky (genom = genotyp u jednobuněčných)

• JADERNÝ GENOM = soubor veškerých genů jádra

• MIMOJADERNÝ GENOM = soubor veškerých genů mimo jádro

• ALELA = konkrétní forma genu, vztah mezi alelami:
o a) vztah úplné dominance a recesivity
o b) vztah neúplné dominance – mísí se
o c) kodominance – projeví se oba geny, ale nemísí se, např. krevní skupiny

• FENOTYP = vnější projev genotypu, soubor veškerých genů mimo jádro (mitochondrie, plastidy, plazmidy u prokaryot), teorie endosymbiózy

• P – parentes – označení pro rodičovskou generaci

• F – filius – označení pro první filiální generaci (F1(F2 ,F3, …)

• GENETICKÉ MODELY – organismy používané v genetice k pokusům, ověřeno, že tyto organismy dědí vlastnosti pravidelně, mají hodně potomků, krátkou generační dobu, jednoduchý genom (octomilky, hrách, bakteriofág T4, …)

Mendelovy zákony
• Na základě mnohaletých pokusů s křížením hrachu dospěl k objevům, z nichž vyvodil zákony dědičností dnes nazvané jeho jménem. Výsledky svých pokusů publikoval, ale jejich význam zůstal zprvu nepochopen, jeho práce byla vědci znovuobjevena až v roce 1900. (prováděl také pokusy s jestřábníkem -» neúspěšné – výjimka v přírodě)

• 1. MENDELŮV ZÁKON – zákon o uniformitě první filiální generace:
Je-li jeden z rodičů dominantní homozygot (AA) a druhý recesivní homozygot (aa), jsou jejich potomci vždy heterozygotní (Aa) a fenotypově stejní (uniformní)
Zpětným křížením lze dokázat, že heterozygot – generace (Aa) tvoří 2 typy alel (A,a) v poměru 1:1, a to jeho zkřížením s rodičem (recesivním homozygotem – aa). Při zpětném křížení vzniknou dvě genotypové a fenotypové kombinace (nejednotný soubor potomků v poměru 1:1).

• 2. MENDELŮV ZÁKON – zákon o volné kombinovatelnosti vloh:
Při křížení heterozygotních rodičů vznikne tolik jedinců, kolik je matematicky možných (zákon velkých čísel). Vznikající soubor potomků označujeme jako F2 – generaci

• 3. MENDELUV ZÁKON – zákon o čistotě vloh a jejich vyštěpování:
Během křížení v různých generacích zůstávají vlohy čisté a nemísí se nikdy

Chromosomy
• Chromosom = tělísko umístěné v buněčném jádře
• CHROMATIN = látka tvořící chromosom, DNA + bílkoviny (histony), tvoří tzv. nukleohistonová vlákna (vláknitá molekula DNA omotává soubory histonů)
• Chromosom je tvořen dvěma rameny spojenými centromérou (primární zaškrcení)
• CHROMOZOMY
o HETEROLOBNÍ – nestejné párové chromozomy = GONOZOMY
o HOMOLOBNÍ – stejné párové chromozomy = AUTOZOMY
• KARYOTYP – údaj o počtu a tvaru chromozomu
• CHROMOSOMOVÁ MAPA – zaznamenává, kde se vyskytuje jaký gen v chromozomu (pořadí genů, vzdálenosti, …)
• LOKUS – místo, kde se vyskytuje gen v chromozomu
Meióza
• = redukční dělení, uplatňuje se při tvorbě pohlavních buněk
• každá buňka vzniká dělením nějaké mateřské buňky na dvě dceřiné, nejprve se dělí jádro, pak teprve zbytek buňky
• před dělením existuje jedna buňka diploidní a na konci dělení jsou čtyři haploidní pohlavní buňky
• SEGREGACE = rozchod homologických chromozomů do vznikajících pohlavních buněk
• CROSSING – OVER (překřížení) – nastává v první fázi meiózy, mechanismus, při kterém si homologické chromozomy mohou vyměnit úseky svých chromatid —> rekombinace (vzájemná výměna) alel mezi chromozomy jednoho páru
• čím jsou dva lokusy vzdálenější, tím je větší pravděpodobnost, že mezi nimi proběhne crossing-over a dojde k výměně alel
• crossing-over —> překřížení —> rekombinované chromatidy —> segregace chromozomů do gamet

• ROZMNOŽOVÁNÍ:
o NEPOHLAVNÍ – nedochází k výměně genetické informace, nový život vzniká ze somatické buňky, stálost (řízkování)
o POHLAVNÍ – nový život vzniká splynutím samčí a samicí pohlavní buňky, změna genetické informace, rozmanitost

Hybridizace
• křížení = HYBRIDIZACE – záměrné pohlavní rozmnožování, pokusná metoda, výsledkem jsou jedinci – kříženci = HYBRIDI
• příbuzenecké křížení = INBREEDING – kříží se v rámci příbuzenstva, výsledkem je inbreední linie – genetická informace se stabilizuje
• MONOHYBRIDI – hybrid, u kterého sledujeme výskyt jednoho znaku
• di-, tri-, … , polyhybrid – zajímá nás odpovídající počet znaků

Genetické určení pohlaví
• Vznik jedinců jednoho a druhého pohlaví je dán funkcí pohlavních chromosomů
• Pohlavní chromosomy jsou dva párové chromosomy, jejichž sestava se liší u jedinců opačného pohlaví
• Jedno pohlaví má pár stejných chromosomů – XX, druhé pohlaví má dvojici rozdílných chromosomů – XY. Chromosom X je nepárový a menší než párový X
• SAVČÍ TYP – určuje pohlaví u všech savců, některých hmyzích řádů a některých ryb, obojživelníků a plazů, také u většiny dvoudomých rostlin
o samice: XX – homozygot, samci: XY – heterozygot
• PTAČÍ TYP – určuje pohlaví u ptáků, motýlů, některých ryb, obojživelníků a plazů
o samice: XY – heterozygot, samci: XX – homozygot
• GONOZOMY – heterolobní chromosomy, které kódují pohlaví (X,Y)
• AUTOZOMY – homolobní chromosomy (A)
• leží-li gen na homolobní části gonozomu, dědičnost je shodná s dědičností autozomální
• leží-li gen na heterolobní části genu, jedná se o dědičnost gonozomální (má vazbu k pohlaví)
• nejdůležitější geny pří gonozomální dědičnosti leží na heterolobní části chromozomu X

Vazba vloh
• vazba vloh – mezi geny ležícími na jednom chromosomů
• pravděpodobnost, že se geny budou po crossing-over dědit spolu je tím vyšší, čím jsou geny blíž na chromosomové mapě
• místo, kde geny leží, vypočítáme podle toho, jak často se vyskytují spolu
• Morganovo a Batesonovo číslo – udávají sílu vazby (pravděpodobnost rozdělení a pravděpodobnost, že zůstanou spolu)

Genetika populací
• POPULACE = soubor jedinců stejného druhu žijících v určitou dobu na určitém místě (např. Evropané, ale i žáci ve třídě)
• GENOFOND POPULACE = soubor všech genů (alel) populace
• CHARAKTERISTIKA:
o 1) hustota = počet jedinců / plocha
o 2) rozmístění jedinců (rozptyl) – rovnoměrné, nerovnoměrné, ve stádech, v hejnech, …
o 3) struktura (složení) – poměr pohlaví, věk, sociální vyspělost, …
o 4) růst: natalita X mortalita
o 5) migrace

• GENETICKÁ STRUKTURA = výběr partnerů při rozmnožování + velikost
• AUTOGAMICKÁ POPULACE – její členové se rozmnožují autogamií (samosprašnost, samooplození), genetická informace se nemění, vede ke stálosti

• ALOGAMICKÁ POPULACE – cizosprašnost, gonochorismus, neomezené změny genetické informace, vede k rozmanitosti

• INBREEDING = příbuzenské křížení – kříží se v rámci příbuzenstva, výsledkem je inbreední linie – genetická informace se stabilizuje

• PANMIXIE = zcela náhodné párování, náhodné míchání genetické informace, vede k rozmanitosti
Hardy – Weinbergův zákon
• Lze vyčíslit procentuálně poměr dominantních a recesivních alel
• ROVNOVÁHA = stálý počet četností alel, genotypů
• četnost alely: A = p, a = q
o p – frekvence dominantní alely (poměr zastoupení)
o p2 – podíl jedinců dominantního fenotypu
o q – frekvence recesivní alely
o q2 – podíl jedinců recesivního fenotypu
o p + q = 1 (100%)
o (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1

• PROCESY PORUŠUJÍCÍ GENETICKOU ROVNOVÁHU
o 1) selekce (přírodní výběr) – vnější prostředí udržování alel výhodných pro organismus
o 2) mutace – uplatňují se teprve při dlouhodobém působení
o 3) genetický posun (genetický drift) – rozpad velké populace na více menších
o 4) migrace – obohacování x ochuzování genofondu
• alela z populace úplně nevymizí nikdy